据悉，拥有全球最大的基因测序及数据分析技术平台的国家基因库正在深圳抓紧建设，平台每年产出的基因数据将占据全球过半市场份额。这一平台今后将对接生物、医药、新型农业等众多新兴产业，为百姓健康、生物制药、高效养殖等提供原始基因数据，并将催生总价值上万亿的市场，预计仅基因检测服务业在五年内就可以达到百亿级市场。
政策积极鼓励
国家卫计委科教司官员透露，国家卫计委最近会同科技部等部门，按照中央领导同志的批示，联合一批顶尖科学家，正在拟定中国版的精准医疗计划。
国家层面组织专家论证，一致认为现在开展精准医疗研究是整个医学界的重大机遇，要抓住这个机遇，按照中国的需求，提出有中国特色的研究和计划，搞好顶层设计，并进行系统谋划。据透露，精准医疗有望写入「十三五」规划，确定为重点突破领域。
据了解，最早提出精准医疗计划的国家是美国，今年 2 月由奥巴马在国情咨文中率先提出。国家相关部委获悉后形成专文报送中央，中央领导批示科技部及中国科学院北京基因组研究所牵头研究。
相关政府机构也屡次发文出台政策，鼓励精准医疗行业发展。5 月 10 日，国务院发文取消造血干细胞移植、基因芯片诊断、免疫细胞治疗等第三类医疗技术临床应用准入审批。华大基因战略执行委员会朱岩梅表示，取消第三类医疗技术临床应用准入审批，引导第三类医疗技术临床应用监管从事前准入转为事后监管，将有助于激发医疗机构积极开展更多技术项目，推动精准医疗产业快速发展。
3 月 27 日，我国发布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单。同月，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，建议在 2030 年前在精准医疗领域投入 600 亿元，其中中央财政支付 200 亿元，企业和地方财政配套 400 亿元。
2014 年 3 月，国家卫计委医管局发出开展高通量基因测序试点的通知，明确试点的项目包括产前筛查和产前诊断、遗传病诊断、肿瘤诊断与治疗、植入前胚胎遗传学诊断等。
中国医学科学院副院长詹启敏表示，当前，我国的临床医疗模式如同一座漂浮在水面上的冰山，人们看到的只是冰山一角，即临床实践仅局限于依靠病人主诉、临床症状、生理生化指标和影像学改变来确定疾病。
实际上，水面下的冰山才更具危害性。在组织器官改变的下面，是大量的深层次分子生物学改变，包括遗传背景、变异、免疫和内分泌改变，这些是组织器官病变的主因，但我们却对此缺乏深刻的了解。以癌症早期诊断为例，发达国家的早期诊断率为 50% 以上，北欧甚至高达 70%-80%，而中国却不足 20%。中国的多数癌症诊断都是中晚期，治疗非常被动和盲目。
药企抢先布局
在一系列政策驱动下，精准医疗成为目前医药行业最大的热点，相关概念股受到资本市场高度关注。北陆药业年内迄今涨幅 280%，新开源年内涨幅 260%，达安基因年内涨幅 210%……这些公司都顶着精准医疗的光环。
精准医疗是个系统工程，大数据是基础，基因测序是工具，只有软硬件有机结合，才可能实现技术上的精准医疗。基因测序产业的竞争要素是技术、服务和渠道，门槛是数据库，落脚点在患者教育和科普过程。
上游测序技术上，Illumina 的机器已接近顶峰。中游测序服务领域，本身壁垒较低，未来会出现超大规模的第三方检测工厂，实现规模效应，企业未来转型的出口是健康、医院、第三方医学检验。中游数据解读方面，未来市场格局将分为自行解读和外包解读两大阵营，外包解读将催化产业不断涌现出各种创新服务模式。
至于数据库的建设，业内看好通过市场化的竞争，由企业投资整合资源来积累数据的途径。解读服务发展的催化剂在需求，落脚点在患者教育，医生和患者对基因检测认识越多，了解疾病机理的欲望就越强，数据挖掘的需求就越大。
下游临床应用上，人基因组与疾病筛查是必然趋势。肿瘤诊断作为第二大应用，个性化用药和早诊是必然发展方向。其他已经应用的领域主要包括：耳聋基因的筛查、罕见病筛查、地中海贫血、靶向药物伴随诊断。
A 股上市公司中，除了知名度较高的达安基因、迪安诊断、新开源、千山药机、紫鑫药业、北陆药业外，仙琚制药子公司索元生物也定位精准医疗，通过独特的生物标志物平台技术指导临床「废弃」的创新药物研发再生，实现从零到数亿元的价值重建。
丽珠集团参股美国肿瘤精准治疗领导者 Cynvenio，后者专门从事肿瘤基因检测服务，为采取高纯度提取循环肿瘤细胞群来进行 DNA 测序的领先企业。Cynvenio 的重点产品 ClearID 能够在血流中检测乳腺癌病症，已被美国主流医疗保险公司覆盖。它还是 FDA 最早批准的肿瘤筛查公司，技术领先，其共同创立人中包括麦肯锡前合伙人、诺贝尔化学奖获得者。
值得重视的是，基因检测江湖中的「一哥」——华大基因，已于近期发布了创业板招股说明书。
肿瘤检测市场先行
国家卫计委医政医管局今年 4 月公布首批肿瘤高通量基因测序临床应用试点单位名单，意味着肿瘤病种的基因测序得到监管层首肯。
达安基因控股孙公司广州达安临床检验中心及迪安诊断全资子公司杭州迪安医学检验中心入选首批试点单位名单。卫计委指出，将通过试点，做好高通量基因测序技术的验证与评价，逐步完善相关技术规范，提高高通量基因测序技术在肿瘤诊断与治疗方面的应用和管理水平。除上述两家外，入选首批试点的单位还包括中山大学附属肿瘤医院、深圳华大临床检测中心等。
2006 年我国第三次居民死亡原因抽样调查结果显示，30 年来，乳腺癌死亡率上升了 96%，而肺癌死亡率更是狂飙 465%。根据《世界癌症报告》统计，2012 年中国癌症发病人数为 306.5 万，约占全球发病的 1/5；癌症死亡人数为 220.5 万，约占全球癌症死亡人数的 1/4。对这类恶性疾病的治疗，一方面是加大治疗药物的研发突破，另一方面应从精准治疗角度进行治疗技术的突破。
业内人士介绍，当前的肿瘤治疗正逐渐从宏观层面对「症」用药向更微观的对基因用药转变，实现「同病异治」或「异病同治」，精准治疗已经成为肿瘤治疗的公认趋向。鉴于肿瘤基因测序的市场广阔的前景，继无创产前测序争夺战开展数年后，国内多家基因公司开始进入肿瘤检测市场，开始争夺这块大蛋糕。
此前，肿瘤个体化治疗仅由国家卫计委批准了中南大学湘雅医学检验所、北京博奥医学检验所和中国医科大学第一附属医院，三者皆为政府背景，开展进度缓慢。国家卫计委批准首批肿瘤高通量基因测序临床应用试点后，个别公司已先下手为强。华大基因旗下华大医学的进展最为快速，肿瘤检测即华大医学「生死战略」战略中的「死」战略之一。
华大医学的肿瘤套餐已于近日出炉并正在推向市场，目标客户既包括健康人群、高危人群，也可辅助治疗、预后监控。此套餐涉及肿瘤种类是目前中国市场上最为全面的。健康、高危人群适用于「遗传性肿瘤筛查」，包括男性 15 种、女性 16 种常见肿瘤的筛查，乳腺癌、卵巢癌、肺癌等常见癌症均在套餐范围内；罹患肿瘤的患者则适用于个体化治疗套餐，定位于针对性用药、预后复发监控等。