2015 年 1 月 30 日,美国总统奥巴马发表国情咨文时提出「精准医疗计划」。当时,在阅读了相关的报道,分析前因后果后,撰写了一篇短篇评论,发表在《文汇报》上。
有趣的是,没过多久,「精准医学」的概念动辄便被国内学者挂在嘴边。医学和生物学亚专业内的各式「精准」,层出不穷,颇值玩味:
如果说「平价医疗法案」是奥巴马总统任期的最大成果之一,他于 2015 年提出的「精准医疗计划」则是锦上添花之举。尽管精准医疗计划并非一件新事物,今时提出却十分合理。
首先,生物及医学研究已成为数据密集型科学,整合数据成为该领域当下所面临的机遇。在大数据攻城拔寨的当下,大规模存储并分析基因数据的能力已经具备; 其次,基因测序愈发简洁快速化,其提高疾病诊断和治疗的成功率不断提高。总之,在医学生物研究、信息技术与公众态度发生前所未有转变的今天,精准医疗计划的出炉恰逢其时。
早在 5 年前,美国几大科学机构便联手倡议精准医学,旨在加快人类基因组学的临床转化,以推动个体化医疗的发展。显而易见,精准医疗属于个体化医疗的范畴,但其可操作性与实施性更强。若将个性化医疗视为潮流,精准医疗则是潮流之巅的一次勇敢践行。
简言之,精准医疗是根据病人特征「量体裁衣」,制定个性化的精确治疗方案。其实施过程的重要一步,便是联合最新的遗传检测技术,对病人的基因组、微生物组及其产物进行检测,以更深入、准确、全面地反映疾病的本质特征,直接「定位」疾病的准确缺陷,进而精准用药。
从已披露的财政预算来看,一项总人数达百万的医学研究正在酝酿,这将是该计划最重磅的投资,也是最重要一步。另一笔大投资,则完全用于肿瘤基因组学及治疗方案。
这不仅「讨巧」国会与公众,也是对近 3 年内肿瘤个体化治疗的肯定与鼓舞。剩余的投资,则用于高质量数据库的开发及相关标准制定,以期既促进数据共享,又能保护病人数据隐私。
精准医疗计划的另一特点是,鼓励开放融合,分享协作; 它将有助于跨越藩篱,促进传统的闭合研究系统开放,促进学科的合作与转化。这也能保证从多角度针对病人进行长期跟踪研究,并能不断反馈病人治疗效果,从而帮助解答某些疾病的关键问题。
因此,精准医疗计划使多方利益相关者通力协作成为可能,为医学临床与基础研究、药物与生物技术研发、信息技术领域交叉融合提供契机。
目前看来,精准医疗计划这一大手笔,点赞者居多。原因在于,投向生物医学的研究其本质是促进人类对自身的理解,以健康福祉为目的。它也将为相关产业的爆发式发展提供契机。可以想见,在基因测序、大数据存储分析上,将为更多公司提供创业机遇。
例如,生物银行 (biobank,又称生物样本库) 将成为最有意义的「银行」。生物银行将成为疾病研究、药物研发的宝贵资源,其在疾病预测、诊断及治疗上变得极为重要。生物银行对细胞、组织及器官等样本的处理、保存及存储技术,与之相关的病人资料管理及质量控制,也将带动一系列研发技术的涌现与进步。
精准医疗计划的夙愿虽好,挑战却不少。首先,常见疾病变得小众化,治疗费用愈发高昂。例如,乳腺癌、肺癌等常见肿瘤,在精准医疗计划里被进一步分解细化为准确的基因型,导致受益于某种药物的人数越来越少,抬升药物研发成本。
其次,病人数据隐私的保护,愈发凸显。基因组信息将成为个人身份及隐私的重要部分。移动医疗及信息收集方式快速进展,如何更好地保护个体数据隐私,构筑数据安全网络,将是不得不考虑的问题。
再者,人们不得不面临前所未有的基因伦理挑战。例如,当一名年轻人前往医院就诊时,基因测序数据可能有助于当时的疾病诊断,若同时预测其数年后将罹患乳腺癌或阿尔茨海默症时,我们该如何使用这一信息?