由中日友好医院、安徽医科大学、伦敦国王学院与香港大学共同开展的多人群系统性红斑狼疮（SLE）全基因组 meta 分析研究近日取得成果，不仅发现了 10 个新的易感基因或位点，同时揭示了该病在人群间患病率不同的遗传学基础，为进一步探讨疾病病因和研究发病机制提供了新的科学依据。7 月 11 日，国际著名杂志 Nature Genetics 在线发表了这项研究成果。
系统性红斑狼疮是一种临床表现复杂多样的慢性自身免疫性疾病。截至 2016 年，科学界已发现至少 60 个与红斑狼疮易感性相关联的区域/基因，但这些易感基因尚不足以充分解释其遗传学发病机制。
该课题组历时 3 年，开展了多人群大样本量 GWAS-meta 分析研究，发现了 10 个新的红斑狼疮易感位点，并验证出目前大多数已报道的易感位点在中国人群和欧洲人群中均存在风险变异。同时，研究对目前已知的易感位点进行了精细定位研究，初步确定了不同易感位点中的潜在致病变异。
红斑狼疮在不同人群间的患病率存在显著差异，表现为欧洲人群、美洲人群、亚洲人群、非洲人群发病率递增，但具体原因尚不清楚。该研究通过整合目前已知 SLE 易感位点，结合千人基因组数据进行不同人群遗传风险度评分（GRS），发现 GRS 与人群患病率成正比，首次从遗传学角度解释了人群间患病率存在显著差异的原因。
中日友好医院皮肤病与性病科主任崔勇教授说，该研究极大推进了红斑狼疮遗传学研究的进展，为后续临床转化应用和精准医疗奠定了坚实基础。他表示，下一步将整合目前已知易感位点，建立红斑狼疮预测模型，为临床疾病诊断提供遗传学诊断标准。