近日,首届海峡两岸精准医学论坛在福州开幕,吸引了海峡两岸精准医疗领域 50 余名专家、学者参会,并引发了大众对于精准医学的广泛关注。
精准医学是什么,对普通大众有何影响?业内人士指出,精准医学是根据患者个体特征而 「量身定制」的医学治疗方法,它优于过去常说的「个体化医疗」。换句话说,精准医学是利用大数据、基因检测等生物医学分析技术的综合医学。利用基因测序获得的大量临床数据,精确医学可以确定药物如何以不同的方式影响人们,从而让医生有针对性地向患者提供药物。
普通大众能体验到精准医学的地方,主要是基因测序。在临床上,医生利用个性化基因诊断,可以对我国的一些高发性疾病做出精确诊断,例如:结核病菌快速诊断、结核耐药检测、乙肝耐药检测、宫颈癌诊断,不明原因发热、腹泻以及细菌耐性检测等。借助基因测序技术,可以更加完整、快速、准确地了解临床微生物耐药情况。
临床中,有许多遗传病是因为基因点突变所致,通过基因测序得到整个基因组图谱与人类基因组参考图片配对比对后,可发现多个结构变异。染色体结构变异的常见类型有缺失、重复、倒位和易位等。
肿瘤精准医学是一种基于肿瘤病人「定制」的医疗模式,即「对症下药」,针对每一个肿瘤病人个体特征而定制和实施医疗决策。我国基因测序越来越多地用于肿瘤相关疾病的预防、诊断与治疗等各个方面,比如通过基因检测对肿瘤的发生进行诊断和预防,特别是对高风险人群提前进行干预可减少肿瘤的发生。此外,基因测序还可用于肿瘤靶向药物指导和预后判断。