华大智造「超级生命计算机」DNBSEQ-T7 正式交付——加速人人基因组时代进程

2019-09-10 10:40 来源:丁香园 作者:
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2019年 9 月 9 日,由深圳华大智造科技有限公司(以下简称「华大智造」)自主研发的超高通量基因测序仪——DNBSEQ-T7 正式交付商用,首批测序仪已抵达华大基因科技服务有限公司和微基因(WeGene)等合作伙伴的实验室。来自交付前的用户测试数据表明,T7 数据表现符合预期,各项指标均表现良好。

作为「全球日生产能力最强」的基因测序仪,DNBSEQ-T7 自发布就拥有多个「光环」:「首个 4 联芯片的测序平台」、「满负荷 PE150 不超过 24 小时」、「日产数据量高达 6T」、「1 天最多可完成 60 例个人全基因组测序」等等,堪称「超级生命计算机」。此次交付商用,将帮助中国基因测序产业进一步打破海外公司技术壁垒,实现在测序设备技术和性价比上的全面引领,并成为推动全球基因产业发展的重要力量。

今年是中国参与人类基因组计划 20 年。曾经 6 国的科学家用了 13 年的时间完成第一个人类全基因组图谱,花费了将近 30 亿美元。到今天单个人的全基因组测序成本已经降到了不到 1000 美金,随着 DNBSEQ-T7 投入商用,将有望推动个人全基因组测序成本进一步降低至 500 美元以下。

正式投入商用的 T7 有了新的大名 DNBSEQ-T7,由 MGISEQ-T7 产品升级更名而来。为了更好地传播华大智造独有的 DNBSEQ™测序技术,自 T7 开始,华大智造计划将测序仪命名前缀由「MGISEQ」更改为「DNBSEQ」,对应的测序试剂名称亦将同步变更。据悉,这一切换工作将在全球范围内分区域、分步骤实施,以促进其核心技术为更多行业客户所熟知。


DNBSEQ-T7

更高通量、更快速度——加快人人基因组时代进程

华大基因科技服务有限公司(华大科技)和微基因(WeGene)都是 DNBSEQ-T7 测序仪的第一批客户。华大科技 CEO 高强博士表示,「华大智造测序平台拥有自身可控的核心技术和快速领先的研发创新能力,所开发的多款测序仪在各方面性能达到国际一流水平,并逐步实现了引领行业技术发展和标准制定。」他很愿意看到上游厂商成功本土化,因为对于应用层而言,想要做出差异化的竞争优势,实际上与上游发展密不可分。「先进的设备平台,结合华大科技在基因组学行业多年积累,将为广大从事基因组学科学和技术研究开发的专家、学者提供更加准确、专业、快速的服务。

对于此次交付,微基因创始人兼 CEO 陈钢博士表示:「以个人基因组和群体基因组服务为核心业务,WeGene 致力于通过基因组和大数据技术,推动重大疾病的研究和防控,加速药物和治疗方法的研发。DNBSEQ-T7 测序仪以其超高的测序通量和全面自动化能力,将会成为 WeGene 产出基因组数据的核心平台,也是承载着 WeGene 发展目标的最重要基础设施。配合云计算和机器学习,DNBSEQ-T7 正在开启基因组大数据的新篇章。」


DNBSEQ-T7交付至微基因

在测序产业链中,基因测序仪作为起点,为整个中下游测序服务提供最基本的支撑。但是长久以来,中国的基因测序上游一直都是国际企业垄断的局面。随着我国研发实力的不断提升,在测序仪的研制生产上,中国开始崭露头角,包括华大智造等内的企业通过自主研发逐步打破外企的市场垄断,也体现了我国自主研发基因测序仪的核心技术的先进性和生产能力。

华大智造首席运营官蒋慧表示,「基因测序成本按「超摩尔定律」指数级降低,有助于前沿基因科技成果快速普及。T7 的正式交付,体现了华大智造在行业上游深厚的技术积淀和创新能力,凭借领先的产品,华大智造将全力支持行业用户获得更高质量,更具性价比的测序设备及服务,加快人人基因组的进程,并重塑行业生态。」

DNBSEQ-T7首次亮相是在 2018 年第 13 届国际基因组学大会上。这款「全球日生产能力最强的基因测序仪」一经发布,就备受业内关注。基于华大智造独有的测序技术 DNBSEQ™, T7 全面升级了芯片、流体、生化及光学系统,从而进一步提升测序效率。无论是单张芯片运行,还是 4 张芯片同时独立运行,DNBSEQ-T7 都能保持强大的处理能力,PE150 仅需不到 24 小时。此外,其芯片密度提高 20%,单张芯片即可实现 Tb 级数据产出,每天最多可产出 6Tb 数据,真正帮助客户实现强大的数据产出。

良好数据质量、灵活运行方式——全面服务各类大规模基因测序应用

DNBSEQ-T7全面支持全基因组测序、超高深度全外显子组测序、表观基因组测序、肿瘤大 Panel 基因检测等多种应用场景。

以全基因组测序为例,DNBSEQ-T7 的首批测序数据表现不俗,这批测序数据采用   人细胞系标准样本,利用 MGIEasy PCR-free DNA 文库制备试剂盒完成建库,通过高通量测序试剂套装 (PE100) 进行测序,并采用华大智造自研的生物信息分析硬件加速系统 MegaBOLT 进行全基因组数据分析。

全基因组测序的 SNP 和 Indel 检测结果显示,20X 覆盖度在 95% 以上,变异检测的 SNP 精确度和敏感度均在 99% 以上,Indel 的精确度和敏感度均在 98% 以上。

在超高通量和高数据质量之外,DNBSEQ-T7 的自动化程度相比之前的产品进一步提高,支持自动清洗和测序载片自动回收,无缝衔接下一轮测序,可以支持 24 小时无休运转。同时,作为 DNBSEQ-T7 的配套装置,MGIDL-T7 可将预先制备的 DNA 纳米球(DNA Nanoball)或试剂加载到芯片上,可在 2 小时内完成 1~2 张芯片的加载。

与 DNBSEQ-T7 的超高通量相匹配,华大智造还提供完整的测序前处理和测序后分析解决方案,支持超高通量的数据持续产出。在这套解决方案中,无论是核酸提取、文库制备,还是下机数据的加速分析,均适配可选的自动化设备,以全方位、最大程度地释放 DNBSEQ-T7 强大的数据生产能力。华大智造将推动全球基因测序行业大幅降低测序成本,进入百美元全基因组时代的后半程冲刺。

图片来源:华大智造

编辑: 翟超男

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