——以标准化筑基、以创新为翼，共绘肿瘤精准诊疗新图景
9 月 5 日，由广东省精准医学应用学会主办、华大基因承办的 2026 年肿瘤分子病理标准化与临床应用大会（第二十一届国际基因组学大会·分子病理分会，ICG21·MP）在深圳华大时空中心盛大开幕。大会以「多组学大数据，智驱临床肿瘤；大科学大合作，科技造福人类」为主题，由中国科学院杨焕明院士担任名誉主席，中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心欧阳能太教授担任大会主席，华大基因总经理侯勇先生担任大会执行主席。
本次大会汇聚了临床病理、分子诊断、单细胞与时空组学等多个领域的顶级专家学者，共吸引了近 50 位分享嘉宾与 200 余位参会嘉宾。与会专家聚焦分子病理核心体系建设、肿瘤精准分型与多组学检测实践、肿瘤变异精准解读以及前沿技术临床转化等关键议题，旨在通过高水平的学术交流，推动分子病理技术的规范化应用，促进科研成果向临床诊疗的真正落地。
锚定标准，筑牢分子病理走向临床的基石
在会议中，大会名誉主席中国科学院院士杨焕明、广东省精准医学应用学会常务副会长兼秘书长孙炳刚先后致开幕辞。
开幕式由华大基因总经理侯勇主持。他在欢迎辞中指出，肿瘤从基因突变、微环境重塑，到免疫逃逸、复发转移，每一环节都涉及多层次信息，分子病理正是连接基础研究与临床决策的关键桥梁。华大始终将肿瘤作为基因组学研究和临床转化的重点方向，期待以多组学技术为基础，与临床同仁共同构建覆盖「防、筛、诊、治、监」的肿瘤全周期管理体系。
华大基因总经理侯勇
中国科学院杨焕明院士在致辞中深情回顾了与国际基因组学大会二十余年的渊源，以及与 DNA 双螺旋结构发现者詹姆斯·沃森的多年情谊。他表示，二十多年来，基因组学从基础研究一步步走向临床、走向医学、走到每一个人身边；今天医学诊断的任何结论，都离不开分子水平上的 DNA 双螺旋结构支撑。他呼吁大家「看清肿瘤、帮助临床、让患者受益」，通过多学科协作推动行业发展，让科研成果真正惠及患者。
中国科学院院士杨焕明
广东省精准医学应用学会常务副会长兼秘书长孙炳刚在致辞中介绍，学会已建立起 120 余个分支机构和超过两万名专家委员，未来将持续推动标准制定、学术交流与成果转化。他指出，本届大会正是学会与华大基因等龙头企业协同创新的体现，期待以分子病理为抓手，推动精准医学技术在临床诊疗中的规范化应用。
广东省精准医学应用学会常务副会长、秘书长孙炳刚
从变异判读到组学全景：前沿报告打开精准诊疗新视野
大会特邀报告环节，大会主席、中山大学孙逸仙纪念医院欧阳能太教授、纽约纪念斯隆凯特琳癌症中心药锦娟主任、复旦大学附属中山医院王向东教授、华大集团首席研究员徐讯博士分别作主题报告分享。
特邀报告环节主持人
从左往右：丽水市中心医院副院长徐宏涛；南阳市第一人民医院副院长徐全晓
大会主席、中山大学孙逸仙纪念医院欧阳能太教授以「基因剪接变异的临床判读」为题，系统讲解了剪接变异的多样形式与致病性评估路径。他结合体系细胞与胚系剪接变异病例，演示了综合数据库信息、AutoPVS1 等工具及实验验证的致病性判断分级流程。他强调，临床生物信息分析是精准诊断的关键环节，必须避免「黑箱式」自动化报告，坚持人工复核与多维证据整合。
中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心教授欧阳能太
纽约纪念斯隆‑凯特琳癌症中心病理系分子病理专科主任药锦娟系统阐述了 DNA 与 RNA 联合检测在实体瘤精准诊疗中的互补应用价值。临床数据证实，DNA 与 RNA 联合检测可显著提高融合基因靶点检出率，并建议经 DNA 检测阴性的患者补充 RNA 检测，更深入挖掘融合靶点用药机会。此外，她还介绍了实体瘤 Panel、全转录组测序与液体活检的多层次检测策略，覆盖从组织标本检测到 ctDNA 动态监测的临床场景，为肿瘤全程诊疗提供完整检测解决方案。
纽约纪念斯隆凯特琳癌症中心病理系分子病理专科主任药锦娟
复旦大学附属中山医院王向东教授分享了单细胞技术在临床与转化医学中的成熟应用。他表示，单细胞测序已从早期机理研究发展为临床常规手段，真实案例显示其药物筛选准确率可达 88.1%。针对传统单细胞技术细胞身份标记重复率高、形态信息缺失的瓶颈，团队开发了「立体细胞」技术——在芯片上保留细胞完整形态、实现空间定位，结合精细成像与 AI 算法，构建可自动化出报告的临床级分析流程，推动单细胞与空间组学在病理诊断中的规范化落地。
复旦大学附属中山医院呼吸首席科学家王向东
华大集团首席研究员徐讯汇报了单细胞时空多维组学技术的研究进展与协作愿景。他回顾了测序成本指数级下降如何使大规模人群测序成为可能，介绍了华大 50 万人中国人群全基因组测序项目及其中揭示的中西方人群疾病易感差异。针对传统单细胞技术通量与形态信息受限的难题，华大基于自主测序芯片实现百万级细胞捕获、原位成像与培养观察，首次实现「形态+分子+空间」一体化分析，并已在肿瘤复发转移机制研究中得到应用。他倡议发起「10 万例肿瘤多组学数据计划」，整合病理、基因组、空间组与临床数据，构建全球协作的高质量癌症研究数据库，支撑下一代精准医疗模型研发。
华大集团首席研究员徐讯
以质控为纲，筑牢 NGS 规范化检测之基
核心体系构建与临床规范专题环节由兰州大学第一医院病理科陈永林主任与中山大学附属第六医院检验科杨孜欢主任共同主持。
从左往右：兰州大学第一医院病理科主任陈永林；中山大学附属第六医院检验科主任杨孜欢
国家卫生健康委临床检验中心首席专家李金明教授系统梳理了肿瘤基因突变高通量测序（NGS）的技术演进与临床应用挑战。他指出，伴随诊断已成为靶向治疗的核心环节，但标志物数量激增、更新迅速，要求实验室持续更新检测内容；NGS 检测须建立覆盖湿实验与干实验的完整性能确认体系，精密度、分析灵敏度、临床特异度等关键指标必须严格验证，杜绝「黑箱式」生信分析。他还深入辨析了实验室自建检测（LDT）的本质——它是人、机、料、法、环一体的检测系统，质量取决于实验室综合能力，呼吁国内尽快建立与国际接轨的检测标准。
李金明教授
南京医科大学第一附属医院丁颖教授结合十年实验室建设经验，围绕院内 NGS 检测落地实践展开分享。她指出，分子病理的竞争点正从「建平台」转向「持续、合规、快速地回答临床问题」，其关键在于以临床需求重新组织检测菜单，以 CNAS ISO 15189 为纲，构建覆盖检验前、中、后的全链条质量管理体系和闭环支撑平台能力。
南京医科大学附属第一医院 (江苏省人民医院，江苏省妇幼保健院) 病理科分子组组长丁颖
哈尔滨医科大学附属第一医院吴鹤主任围绕 2025 版实体瘤驱动基因高通量测序专家共识，从病理医生视角阐述了 DNA 与 RNA 共检的规范化路径。她指出 RNA 检测可显著提升融合基因检出率，为 DNA 阴性患者提供新治疗机会，并系统比较了三种共检策略的适用场景，呼吁病理科从「报告者」升级为覆盖样本评估、策略制定、结果审核与临床沟通的全流程管理者。
哈尔滨医科大学附属第一医院病理科主任吴鹤
当前，NGS 已成为肿瘤精准诊疗的核心入口，但其在临床落地中仍面临资质、人才、成本与样本等多重现实挑战。如何破解基层医院生信人才稀缺、复合型岗位能力不足的瓶颈？
针对上述议题，澳门镜湖医院病理科主任陈建勇、山东大学齐鲁医院病理科副主任邢爱艳、哈尔滨医科大学附属第二医院病理科主任韩桂萍、中日友好医院病理科副主任陈皇、四川省人民医院医学遗传中心主任杨季云、包头市肿瘤医院病理科主任白雪峰等六位专家展开讨论。与会专家一致认为，资质、人才、技术与成本的矛盾是当前 NGS 临床落地的共性难题，需以国家药监对 NGS 试剂盒的持续批准与大 Panel LDT 备案政策为支点，叠加「生信一体机」等工具让病理医生回归结果解释本身，再以基层医院多次改造建成标准化实验室的实践为参照，方能推动分子病理从「能做」走向「做稳、做强」。
澳门镜湖医院病理科主任陈建勇、山东大学齐鲁医院病理科副主任邢爱艳、哈尔滨医科大学附属第二医院病理科主任韩桂萍、中日友好医院病理科副主任陈皇、四川省人民医院医学遗传中心主任杨季云、包头市肿瘤医院病理科主任白雪峰
多维组学探微，让精准分层有据可依
肿瘤精准分型与多组学检测实践专题，由烟台毓璜顶医院副院长孙成铭教授与遵义医科大学附属医院病理科王进京主任共同主持。
从左往右：烟台毓璜顶医院副院长孙成铭、遵义医科大学附属医院病理科主任王进京
北京大学基础医学院翁良教授展示了空间蛋白质组学在肿瘤精准分型中的转化潜力。在宫颈腺癌中，团队通过多重荧光染色与机器学习建立了客观的分型鉴别模型，有望在活检阶段即可完成精准分型；在食管癌中，空间组学分析揭示了与复发风险密切相关的免疫微环境特征。他指出，空间蛋白质组学可直接应用于医院存量丰富的石蜡标本库，兼具临床可及性与转化效率，是连接形态学与分子病理的可行路径。
北京大学基础医学院病理学系副研究员翁良
北京大学人民医院病理科主任韩博教授系统讲解了同源重组修复缺陷（HRD）检测的机制与标准化路径。他指出，HRD 成因复杂多样，单一检测方法难以全面覆盖，临床决策需综合基因突变、基因组瘢痕分析与功能性检测等多维度信息。国内已实现 HRD 检测方案的本土化创新，他强调，AI 辅助分析有望进一步推动 HRD 的精准分层。
北京大学人民医院病理科主任韩博
同济大学附属上海市肺科医院病理科侯立坤主任解读了早期非小细胞肺癌术后复发风险分层专家共识，系统阐述 ctDNA-MRD 检测的临床落地路径。他指出，共识围绕检测阈值、采血时间、报告规范与样本处理等关键环节提出系统性建议。他强调，MRD 阳性尚不足以单独指导治疗升级，应作为高危人群筛选与随访优化的依据。
同济大学附属上海市肺科医院病理科副主任侯立坤
随着多分子标志物在临床的应用日益深入，如何让「从检测到决策」的闭环真正落地，已成为肿瘤精准分层与全程管理的核心议题。ctDNA-MRD 由临床研究迈向常规应用的关键瓶颈在哪，又该如何落地？
围绕上述话题，上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科副主任袁菲、暨南大学附属第一医院病理科主任华兴、兰州大学第一医院分子病理实验室负责人李星娟、广州医科大学附属肿瘤医院检验科副主任罗凯、四川省肿瘤医院助理研究员黄宗瑶等五位专家展开讨论。与会专家认为，精准分层的关键不在于检测项目本身，而在于让「检测—解读—决策」形成可追溯的闭环：临床路径先行、报告局限性明确标注、不同平台 MRD 结果分层对接，并在循证证据尚不充分时依托分子肿瘤委员会达成集体共识，方能真正让多组学数据转化为可执行的诊疗决策。
上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科副主任袁菲、暨南大学附属第一医院病理科主任华兴、兰州大学第一医院分子病理实验室负责人李星娟、广州医科大学附属肿瘤医院检验科副主任罗凯、四川省肿瘤医院助理研究员黄宗瑶
多维组学赋能，从基因测序到「染拍一体」
华大基因肿瘤病理专项执行总监李贵波以「多维组学赋能肿瘤精准诊疗——从基因测序到时空病理的技术突破与临床实践」为题作报告。他回顾了华大从参与人类基因组计划到自主研制测序工具的发展历程，并指出病理诊断正从分子时代迈向空间时代——基因测序回答了「有哪些靶点」，而临床更需要知道「靶点在哪里、与免疫细胞的空间关系如何」，答案正藏在肿瘤微环境之中。他重点介绍了全自动「染拍一体」平台 PMIF-20 及「816 基因大 Panel＋多重免疫荧光」联合决策树的应用，并针对标准化、解读与证据三道转化门槛，提出联合百余家医疗机构共建时空病理标准体系、开展多中心前瞻性研究，现场发起临床应用场景征集，推动前沿技术加速沉淀为可靠临床能力。
华大基因肿瘤病理专项执行总监李贵波
循证为骨、智能为翼，守好变异解读的专业边界
肿瘤变异精准解读专题环节，由北京市肛肠医院病理科齐顺利主任与西安交通大学第一附属医院病理科宫惠琳主任共同主持。
大连市妇女儿童医疗中心邹娜教授聚焦遗传性肿瘤规范诊疗，她以一例卵巢癌家系展示了基因检测在遗传性肿瘤防治中的核心价值，她系统梳理了遗传性肿瘤的分子基础、NGS 结合 MLPA 的检测策略，以及 ACMG 五级分类规则，并指出约 80% 至 90% 的临床意义未明变异（VUS）最终会被降级为良性，应避免过度临床管理。
四川省人民医院黄果教授直面肿瘤基因检测临床解读的挑战，提出以「通用解读规范+特定技术要求+特定癌种临床场景」的三维标尺评估报告质量。她强调合格 NGS 报告须在检测范围、方法学与证据来源上保持透明可追溯，检测价值在于对临床意义的准确诠释。
上海交通大学医学院附属瑞金医院董磊教授系统评析了 AI 辅助解读工具的能力边界与局限。他指出 AI 是判读者的「助手」而非「替代者」，不同工具结论矛盾时须由专业人员综合判定。
三位专家的报告从遗传性肿瘤规范、报告质量评估到 AI 辅助边界，勾勒出变异解读从「数据产出」到「临床决策」的完整链条。随着 AI 辅助解读工具加速涌入分子病理领域，变异解读正面临「循证为骨、智能为翼」的平衡考验——如何厘清 AI 的能力边界并守住临床决策的循证底线，成为本场讨论的核心命题。
同济大学附属上海市第十人民医院分子病理负责人郑佳谊、昆明医科大学第一附属医院病理科副主任边莉、中山大学附属第五医院病理科主任林宇静、常德市第一人民医院病理科主任杜维、上海市第一妇婴保健院分子病理平台负责人陈光全、天津市性激素与疾病精准医学重点实验室副主任杨阔等六位专家围绕低频突变审核、VUS 处理与 AI 提效展开讨论。与会专家一致认为：信息检索与结果预测可交给 AI，但致病性判定必须回归临床、家系与社会背景——最终签发报告的一定是病理医生，而非 AI，在拥抱智能化的同时必须守住循证医学的临床边界。
从左往右：北京市肛肠医院病理科主任齐顺利；西安交通大学第一附属医院病理科主任宫惠琳
大连市妇女儿童医疗中心 (集团) 病理科主任邹娜
四川省人民医院医学遗传中心分子肿瘤实验室负责人黄果
上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科分子组组长董磊
同济大学附属上海市第十人民医院分子病理负责人郑佳谊、昆明医科大学第一附属医院病理科副主任边莉、中山大学附属第五医院病理科主任林宇静、常德市第一人民医院病理科主任杜维、上海市第一妇婴保健院分子病理平台负责人陈光全、天津市性激素与疾病精准医学重点实验室副主任杨阔
空间与智能交汇，开启病理的下一个十年
前沿技术突破与临床转化专题由深圳市第三人民医院病理科成志强主任与广东省中医院病理科郑广娟主任共同主持。该专题围绕空间多维组学与 AI 病理的融合展开，从技术能力、应用范式到临床验证层层深入，探讨新一轮技术拐点下如何打通从创新到转化的关键路径。
华大智造领域方向首席科学家廖莎介绍了时空组学技术的前沿进展。该技术可在同一张切片上同时获取形态、转录、蛋白乃至免疫组库等多维信息，已在免疫治疗机制解析、融合基因检测与微环境研究中展开早期探索。她同时坦言，样本质量、检测成本、标准体系与循证证据仍是这一技术走向临床必须跨越的门槛。
如果说时空组学解决了「能看到什么」的问题，AI 大模型则回答了「如何理解和应用这些信息」。苏州大学附属儿童医院病理科倪亨吏主任指出，过去十年是分子病理的十年，未来十年将是数字病理走向智慧病理的十年；多模态融合正将 HE 图像、免疫组化、空间转录组与临床资料整合，使疾病诊断从单一维度走向综合预测。他特别指出，中小型医院「船小好调头」，反而更易实现数字病理的模块化落地。
然而，技术落地的前提是安全可控。新加坡中央医院解剖病理科曾子龙教授提出「计算病理学」理念，指出深度学习使全切片图像成为蕴含丰富生物学信息的数据资源，但「域偏移」与「幻觉」是 AI 临床落地的两大挑战——唯有跨机构、跨设备、跨人群的外部验证才能保障真实世界有效性。他强调，AI 在病理中的定位是 NGS 之前的低成本预筛工具，是「补充而非替代」。
三场报告从技术突破、范式变革到安全验证，勾勒出空间与智能交汇的完整图景。当前空间多维组学与 AI 病理的融合正把肿瘤分子病理推向新一轮技术拐点，但「从技术创新到临床转化」仍面临多重关口。暨南大学附属第一医院肿瘤诊疗研究中心副主任陆元志、广州市第一人民医院病理科主任杜洪、西安市人民医院 (西安市第四医院) 病理诊断中心副主任刘辉、大连医科大学附属第一医院病理科主任高雪、陆军特色医学中心 (大坪医院) 病理科分子组长王秋实、华大基因肿瘤病理专项执行总监李贵波等专家参与压轴讨论，专家们提出，多重免疫荧光应以免疫治疗为切入点推动临床转化，整合报告应从「信息罗列」升级为「可操作的诊疗建议」；AI 模型仍存误判风险，数字切片存储与病理云平台建设亟待跟进；应通过前瞻性研究验证整合报告的真实价值，明确 AI「不可为」的边界，以多中心合作与全流程标准制定推动产学研协同落地。
从左往右：深圳市第三人民医院病理科主任成志强、广东省中医院病理科主任郑广娟
华大智造领域方向首席科学家廖莎
苏州大学附属儿童医院病理科主任倪亨吏
Singapore General Hospital, Head & Senior Consultant, Anatomical Pathology, Cheng Chee Leong
暨南大学附属第一医院肿瘤诊疗研究中心副主任陆元志、广州市第一人民医院病理科主任杜洪、西安市人民医院 (西安市第四医院) 病理诊断中心副主任刘辉、大连医科大学附属第一医院病理科主任高雪、陆军特色医学中心 (大坪医院) 病理科分子组长王秋实、华大基因肿瘤病理专项执行总监李贵波
跳出肿瘤看病理，迈向生命科学新法则
闭幕式上，华大集团董事长汪建作总结致辞。他从自身病理学与实验室工作的职业起点谈起，提出「跳出肿瘤看病理」：病理学不应局限于显微镜下的局部观察，而应拓展至全身免疫、代谢与衰老的系统视角，将肿瘤与心脑血管疾病、代谢紊乱等共病因素整合分析。他阐述了华大以 EB 级多组学数据为基础、迈向「生命超级智能」的战略愿景，并发出合作倡议——多方携手并肩、优势互补，共同把病理诊断等关键工作做深做实，让基因组学技术成为人人可及的健康基础设施。
华大集团董事长汪建
结语：让精准诊疗惠及每一位患者
从开幕时「让科研成果真正走进临床」的期许，到闭幕式上「跳出肿瘤看病理」的立意，本届大会以标准化为主线、以多组学与人工智能为两翼，完整呈现了肿瘤分子病理从体系建设、检测实践、精准解读到前沿转化的全链条图景。与会专家一致认为，分子病理的下一个十年，将在「形态+分子+空间+智能」的深度融合中到来，让精准诊疗惠及每一位肿瘤患者。